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Propionic acidemia: a rare cause of dilated cardiomyopathy and long QT syndrome
Joan Siquier-Padilla, Jaume Pons Llinares, Andres Grau Sepulveda,Damian Heine-Suner, Margarita Massot-Cladera,Vicente Peral Disdier
Revista espanola de cardiologia (English ed.)no. 2 (2023): 129-132
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Characterization and dating of a novel variant in the MYH7 gene exclusive of the Balearic Islands that is associated to Hypertrophic Cardiomyopathy
Jessica Hernandez Rodriguez, Guido Antonioutti, Fiama Caimi Martinez,Jorge Alvarez-Rubio, Paula Morlanes-Garcia, Jaume Pons-Llinares, Elena Fortuny-Frau, Blanca Rodriguez-Picon, Emilia Amengual-Cladera, Teresa Carrion-Mera, Victor Asensio-Landa,Rosa Martorell,
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2023): 147-147
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Phenotypic expression and outcomes in patients with the Arg301Gln GLA variant in Anderson-Fabry disease
Rocío Blanco, Yolanda Rico, Alvaro Hermida Ameijeiras, Israa Abdullah, Lau Kolja,Jorge Alvarez Rubio, Elena Fortuny Frau, Amparo Martínez Monzonís,Albina Nowak,Peter Nordbeck, Calos Veras Burgos, Jaume Pons Llinares,
crossref（2023）
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