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A de novo ARID1A variant in a child with Coffin-Siris syndrome and hepatoblastoma
Barbara Masotto,Benjamin Carcamo, Anna Baquero Vaquer, Rosario Ferrer Avargues, Yolanda Moreno Saez, Natali Riva, Alfonso Andujar Pastor, Vanesa Felipe Ponce, Elena Mesa-Risquez, Isabel Sanchez Guiu,Maria Dolores Ruiz, Roser Martinez Rubio,
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2023): 226-227
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Two new patients harboring pathogenic variants in SAMD9 contributing to the genotype-phenotype association in MIRAGE syndrome
Alejandro Romera Lopez, Anna Baquero Vaquer, Francisco Martinez Granero, Dan Diego, Uxia Saraiba, Alfonso Andujar Pastor, Yolanda Moreno Saez, Barbara Massotto, Virginia Moreno Moral, Antonio Martinez Peinado, Carolina Baquero-Montoya, Gustavo Adolfo Giraldo Ospina,
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2023): 227-227
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