En clinique comme au laboratoire, le professeur Superti-Furga, lui-même père de cinq enfants, s’engage avec une perspective globale pour une prise en charge optimale des enfants et des adultes atteint de maladies génétiques et rares. Cette vue d’ensemble inclut les aspects médicaux mais aussi les aspects sociaux, éthiques et économiques indispensables à la prise en charge et à l’accompagnement des individus, et de leur famille, porteurs d’une maladie génétique.