长期专注自身炎症性疾病的研究，发现CRIA, DADA2, HA20, Otulipenia，APLAID等新自身炎症性疾病；研究发现RIPK1，ADA2，TNFAIP3，OTULIN，C1R，PLCG2等自身炎症性疾病的新致病基因以及NLRP3和NLRC4体细胞突变;深入研究自身炎症性疾病致病机制，首次报道细胞死亡和泛素化缺陷可导致自身炎症性疾病。通过致病机制的研究推动对病人的靶向治疗，成功治疗5种自身炎症性疾病。
发表文章52篇，总影响因子1375多分，通讯或第一作者文章发表在Nature，NEJM，Nature Genetics，Annals of the Rheumatic Diseases, Science Advances，JACI, PNAS, AJHG, Arthritis &Rheumatology等期刊。